P盲pstliche Kinderklinik entdeckt Mechanismus hinter seltener Krankheit
Der vorzeitigen Alterung liegt eine zu langsame Neubildung von Zellen und die beschleunigte Alterung dieses Prozesses zugrunde. Ärzte und Forscher haben jetzt die Ursache entdeckt: die Fehlfunktion eines Proteins, das für die Verdichtung der DNA wesentlich ist.
Für die internationalen Studie wurden 13 Personen, die von der schweren Krankheit betroffen sind, über einen Zeitraum von vier Jahren untersucht. Die Ergebnisse veröffentlichte die wissenschaftliche Zeitschrift American Journal of Human Genetics in ihrer September-Ausgabe.
Anwendung in der klinischen Praxis
Prof. Marco Tartaglia, der Koordinator des Projekts, sagt: 鈥濪iese Resultate und diese Studie sind das Ergebnis des strategischen Forschungsprogramms des Krankenhauses, das sich an Patienten richtet, die an 'verwaisten' Krankheiten leiden. Dank der Anwendung neuer Genomsequenzierungstechnologien konnten wir in wenigen Jahren mehr als 25 neue Krankheitsgene entdecken und mehrere bisher unbekannte genetische Krankheiten beschreiben.鈥�
Tartaglie fügt an, dass 鈥瀌iese wichtigen Ergebnisse einen unmittelbaren Einfluss auf die klinische Praxis鈥� hätten und nun den Ausgangspunkt zur Erforschung und Entwicklung von therapeutischen Ansätzen bilden könnten.
(pm - tg)
Danke, dass Sie diesen Artikel gelesen haben. Wenn Sie auf dem Laufenden bleiben wollen, k枚nnen Sie hier unseren Newsletter bestellen.
