P?pstliche Kinderklinik entdeckt Mechanismus hinter seltener Krankheit
Der vorzeitigen Alterung liegt eine zu langsame Neubildung von Zellen und die beschleunigte Alterung dieses Prozesses zugrunde. Ärzte und Forscher haben jetzt die Ursache entdeckt: die Fehlfunktion eines Proteins, das für die Verdichtung der DNA wesentlich ist.
Für die internationalen Studie wurden 13 Personen, die von der schweren Krankheit betroffen sind, über einen Zeitraum von vier Jahren untersucht. Die Ergebnisse veröffentlichte die wissenschaftliche Zeitschrift American Journal of Human Genetics in ihrer September-Ausgabe.
Anwendung in der klinischen Praxis
Prof. Marco Tartaglia, der Koordinator des Projekts, sagt: ?Diese Resultate und diese Studie sind das Ergebnis des strategischen Forschungsprogramms des Krankenhauses, das sich an Patienten richtet, die an 'verwaisten' Krankheiten leiden. Dank der Anwendung neuer Genomsequenzierungstechnologien konnten wir in wenigen Jahren mehr als 25 neue Krankheitsgene entdecken und mehrere bisher unbekannte genetische Krankheiten beschreiben.“
Tartaglie fügt an, dass ?diese wichtigen Ergebnisse einen unmittelbaren Einfluss auf die klinische Praxis“ hätten und nun den Ausgangspunkt zur Erforschung und Entwicklung von therapeutischen Ansätzen bilden könnten.
(pm - tg)
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