Спецыялісты Bambino Gesù выявілі надзвычай рэдкую неўрапаталогію
Марыя Валодзіна – Pope
Новае надзвычай рэдкае захворванне, якое да гэтага часу ніколі не дыягнаставалася, у цяжкіх выпадках характарызуецца мікрацэфаліяй, цэрэбральнай атрафіяй і анамаліямі развіцця шкілета. Ватыканскія педыятры вызначылі прычыны захворвання ў мутацыях гена ARF3, які раней не звязвалі з парушэннямі развіцця.
Уплыў індывідуальных мутацый гена на эмбрыянальнае развіццё вывучаўся з дапамогай эксперыменту з прэснаводнымі рыбкамі даніё рэрыё (рыба-зебра), якія маюць больш за 70% агульных з чалавекам генаў. На ранніх стадыях рыбкі застаюцца празрыстымі, што робіць іх зручнымі мадэльнымі арганізмамі для вывучэння эмбрыянальнага развіцця. Малекулярны і мікраскапічны аналіз іх эмбрыёнаў дазволіў даследчыкам выявіць парушэнні і больш высокую смяротнасць ствалавых клетак падчас развіцця мозгу, тым самым дапамагаючы высветліць механізмы, якія ляжаць у аснове мікрацэфаліі, выяўленай у пацыентаў.
Было таксама паказана, што мутацыі аказваюць негатыўны ўплыў таксама і на дзейнасць апарата Гольджы – сістэмы ўнутрыклетачных мембранных структур, якая адыгрывае ключавую ролю ў кіраванні патокамі ў клетках.
“Даследаванне пацвердзіла важную ролю функцыянальнай цэласнасці апарата Гольджы ў рэгуляцыі працэсаў развіцця мозгу”, – патлумачыў загадчык аддзялення генетычных даследаванняў і рэдкіх захворванняў Марка Тарталля, які каардынаваў даследаванне ў супрацоўніцтве з Антанэлай Лаўры, удзельніцай еўрапейскай праграмы імя Марыі Складоўскай-Кюры.
Па словах навуковага дырэктара бальніцы Бруна Далапікала, адкрыццё мутацый гена ARF3 дазваляе дыягнаставаць паталогію з дапамогай біямаркераў, а таксама прапануе патэнцыйныя мэты для пошуку метадаў лячэння.
Даследаванне фінансавалася праграмай Пацыенты без дыягназу (Pazienti senza diagnosi) фонду Bambino Gesù, а таксама італьянскімі міністэрствамі. Яго вынікі апублікавалі ў навуковым часопісе Nature Communications.
