Спецыял?сты Bambino Gesù выяв?л? надзвычай рэдкую не?рапаталог?ю
Марыя Валодз?на – Pope
Новае надзвычай рэдкае захворванне, якое да гэтага часу н?кол? не дыягнаставалася, у цяжк?х выпадках характарызуецца м?крацэфал?яй, цэрэбральнай атраф?яй ? анамал?ям? разв?цця шк?лета. Ватыканск?я педыятры вызначыл? прычыны захворвання ? мутацыях гена ARF3, як? раней не звязвал? з парушэнням? разв?цця.
Уплы? ?ндыв?дуальных мутацый гена на эмбрыянальнае разв?ццё вывуча?ся з дапамогай эксперыменту з прэснаводным? рыбкам? дан?ё рэрыё (рыба-зебра), як?я маюць больш за 70% агульных з чалавекам гена?. На ранн?х стадыях рыбк? застаюцца празрыстым?, што роб?ць ?х зручным? мадэльным? арган?змам? для вывучэння эмбрыянальнага разв?цця. Малекулярны ? м?краскап?чны анал?з ?х эмбрыёна? дазвол?? даследчыкам выяв?ць парушэнн? ? больш высокую смяротнасць ствалавых клетак падчас разв?цця мозгу, тым самым дапамагаючы высветл?ць механ?змы, як?я ляжаць у аснове м?крацэфал??, выя?ленай у пацыента?.
Было таксама паказана, што мутацы? аказваюць негаты?ны ?плы? таксама ? на дзейнасць апарата Гольджы – с?стэмы ?нутрыклетачных мембранных структур, якая адыгрывае ключавую ролю ? к?раванн? патокам? ? клетках.
“Даследаванне пацвердз?ла важную ролю функцыянальнай цэласнасц? апарата Гольджы ? рэгуляцы? працэса? разв?цця мозгу”, – патлумачы? загадчык аддзялення генетычных даследавання? ? рэдк?х захворвання? Марка Тарталля, як? каардынава? даследаванне ? супрацо?н?цтве з Антанэлай Ла?ры, удзельн?цай е?рапейскай праграмы ?мя Мары? Складо?скай-Кюры.
Па словах навуковага дырэктара бальн?цы Бруна Далап?кала, адкрыццё мутацый гена ARF3 дазваляе дыягнаставаць паталог?ю з дапамогай б?ямаркера?, а таксама прапануе патэнцыйныя мэты для пошуку метада? лячэння.
Даследаванне ф?нансавалася праграмай Пацыенты без дыягназу (Pazienti senza diagnosi) фонду Bambino Gesù, а таксама ?тальянск?м? м?н?стэрствам?. Яго вын?к? апубл?кавал? ? навуковым часоп?се Nature Communications.
